Ljudska genetska bolest

Upravljanje genetskim bolestima

Upravljanje genetskom bolešću može se podijeliti na savjetovanje, dijagnozu i liječenje. Ukratko, temeljna svrha genetskog savjetovanja je pomoći pojedincu ili obitelji da shvati njihove rizike i mogućnosti i osnaži ih za donošenje informiranih odluka. Dijagnoza genetske bolesti ponekad je klinička, temelji se na prisutnosti određenog skupa simptoma, a ponekad molekularno, na temelju prisutnosti prepoznate mutacije gena, bez obzira na to jesu li klinički simptomi prisutni ili ne. Za postizanje dijagnoze za određenu osobu može biti potrebna suradnja članova obitelji i, nakon što se utvrdi točna dijagnoza te osobe, može postojati implikacija na dijagnoze ostalih članova obitelji. Uravnotežavanje pitanja privatnosti unutar obitelji s etičkom potrebom za informiranjem pojedinaca koji su u riziku za određenu genetsku bolest može postati izuzetno složeno.

Iako postoje učinkoviti načini liječenja za neke genetske bolesti, za druge ih nema. Možda ovaj posljednji skup poremećaja postavlja najviše zabrinjavajuća pitanja u vezi s presimptomatskim ispitivanjem, jer se fenotipički zdravi pojedinci mogu staviti u položaj da čuju da će se razboliti i potencijalno umrijeti i da ništa ili nikoga nema drugi mogu učiniti da to zaustave. Srećom, s vremenom i istraživanjima, ovaj skup poremećaja polako postaje sve manji.

Genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje predstavlja izravnu medicinsku primjenu napretka u razumijevanju osnovnih genetskih mehanizama. Njegova je glavna svrha pomaganje ljudima da donose odgovorne i informirane odluke koje se tiču ​​njihovog vlastitog zdravlja ili zdravlja svoje djece. Genetsko savjetovanje, barem u demokratskim društvima, nije preusmjereno; savjetnik pruža informacije, ali odluke su prepuštene pojedincu ili obitelji.