Polimorfizam pojedinačnog nukleotida (SNP), varijacija genetskog niza koji utječe na samo jedan od osnovnih građevnih elemenata - adenin (A), gvanin (G), timin (T) ili citozin (C) - u segmentu molekule DNA a to se događa kod više od 1 posto populacije.
Primjer SNP-a je supstitucija C za G u nukleotidnoj sekvenci AACGAT, stvarajući tako sekvencu AACCAT. DNK ljudi može sadržavati mnogo SNP-a, budući da se te varijacije pojavljuju brzinom jedan na svakih 100–300 nukleotida u ljudskom genomu. Zapravo, otprilike 90 posto genetske varijacije koja postoji između ljudi rezultat je SNP-a. Iako većina varijacija ne mijenja staničnu funkciju i stoga nema učinka, otkriveno je da neki SNP doprinose razvoju bolesti poput raka i utječu na fiziološke reakcije na lijekove.
SNP djeluju kao kromosomske oznake na određenim regijama DNK, a te regije mogu se skenirati zbog varijacija koje bi mogle biti uključene u ljudsku bolest ili poremećaj. SNP-ovi za koje je otkriveno da su povezani s bolešću mogu biti korisni u dijagnostičke svrhe. Osim toga, identificiranje koje su varijacije uključene u promjenu odgovora na lijekove moglo bi olakšati razvoj personalizirane medicine. Ovaj pristup liječenju temelji se na konceptu da se genetski skrining za specifične SNP-ove u genomu osobe može upotrijebiti za odabir lijekova koji su najprikladniji za tu osobu. Personalizirani lijek mogao bi se koristiti za izbjegavanje potencijalno opasnih reakcija na lijekove koji su rezultat promijenjenog staničnog metabolizma uzrokovanog specifičnim SNP-om.
U području temeljnih genetičkih istraživanja, SNP-ovi se mogu koristiti za identificiranje položaja gena na kromosomima. Skeniranje genoma kako bi pronašli mjesto SNP-a pomaže znanstvenicima da naprave kromosomske karte koje omogućuju identifikaciju gena koji doprinose određenim osobinama.
