Bolest battena, koja se naziva i bolest Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ili maloljetnička bolest Batten, rijetka i fatalna neurodegenerativna bolest koja počinje u djetinjstvu. Bolest je dobila ime po britanskom liječniku Fredericku Battenu, koji je 1903. opisao cerebralnu degeneraciju i makularne promjene karakteristične za to stanje. Bolest battena jedna je od najčešćih neuronskih ceroidnih lipofuscinoza (NCL), skupine nasljeđenih poremećaja lizosomalnog skladištenja, čija je glavna značajka progresivna neurodegeneracija s kognitivnim padom, gubitkom motoričke sposobnosti, pogoršavajućim napadima i ranom smrću.
Simptomi i tijek bolesti
Bolest battena manifestira se u djetinjstvu, obično u dobi od 4 do 10 godina. Jedan od najranijih simptoma je oštećenje vida, koje prati regresija u razvoju, često karakterizirano gubitkom prethodno stečenih govornih vještina i nemogućnošću učenja novih vještina. Kako bolest napreduje, pogođeni pojedinac doživljava daljnji gubitak komunikacijskih vještina kao i gubitak motoričke funkcije, uzrokujući sporo i ukočeno kretanje i otežano hodanje. Pojavljuju se i ponavljajući napadaji, poremećen san, kardiovaskularni problemi i problemi u ponašanju. Pogođeni pojedinci opstaju tek u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.
Uzrok, dijagnoza i liječenje
Bolest battena povezana je s naslijeđenim mutacijama u nekoliko različitih gena. Većina slučajeva uzrokovana je mutacijama gena CLN3, koji mijenjaju funkciju lizosoma, uzrokujući nakupljanje tvari koje lizosomi normalno eliminiraju u tijelu, posebno u mozgu. Smatra se da nakupina lipofuscina, pigmentirane nerazgradive lipidno-proteinske tvari sadržane u lizosomima, pridonosi simptomima bolesti.
Lipofuscin služi kao biomarker pomoću kojeg se otkriva Battenova bolest. Naslage lipofuscina mogu se otkriti mikroskopskim pregledom uzoraka tkiva (npr. Kože). Ostali dijagnostički nalazi koji ukazuju na Battenovu bolest uključuju analize krvi koje pokazuju vakuolirane bijele krvne stanice, analizu mokraće koja otkriva povišene razine tvari poznate kao dolichol i dijagnostičke snimke (npr. CT pretraga) koje pokazuju atrofirana područja mozga. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem.
Liječenje Battenove bolesti usmjereno je na kontrolu simptoma. Antikonvulzivni lijekovi mogu se dati za pomoć u kontroli ponavljajućih napadaja, a fizikalna terapija može se koristiti kako bi se usporio progresivni gubitak motoričke funkcije.
