Androgeni neosjetljivost sindrom (AIS), rijetki genetski poremećaj u kojem genetski muški pojedinac ne reagira prirodno na učinke muških hormona (poznatih i kao androgeni). Androgeni neosjetljivost sindrom (AIS) je recesivni poremećaj povezan s X-kromosomom, uzrokovan mutacijom koja se nasljeđuje na jednom X kromosomu. Nasljedna otpornost androgena rezultira smanjenom virilizacijom muških vanjskih genitalija.
Stupanj feminizacije muških vanjskih genitalija ovisi o funkcionalnosti androgenih receptora. Brisanjem recepcijskog gena dolazi do potpunog AIS (CAIS), u kojem se vanjski genitaliji pojedinca pojavljuju kao ženski. Smanjenje funkcionalnosti androgenih receptora rezultira djelomičnim AIS (PAIS). PAIS se ocjenjuje stupnjem feminizacije vanjskih genitalija, što kod rođenja može biti dvosmisleno. Većina pojedinaca s AIS-om je neplodna, ali inače su zdrava. Liječenje uključuje produženu psihološku potporu i hormonsku terapiju.
Patofiziologija
Između 8. i 10. tjedna gestacije, muške spolne žlijezde počinju proizvoditi testosteron, dihidrotestosteron i inhibicijski faktor Mülleria, koji su hormoni kritični za muški razvoj. U AIS-u se stvaraju normalne količine hormona, ali pravilno djeluju androgeni receptori za testosteron i dihidrotestosteron. Osim toga, izloženost Müllerian inhibicijskom faktoru uzrokuje unutarnji razvoj muškarca, dok neopaženi testinski estrogen rezultira razvojem vanjskih ženskih genitalija.
prezentacija
Pojedinci s AIS-om nemaju unutarnje ženske reproduktivne organe i ne menstruiraju, premda konverzija testosterona u estradiol pospješuje razvoj dojke. Samo pojedinci s blažim oblicima PAIS-a plodni su. Većina pojedinaca ima rijetku pazuh i stidne dlake.
U CAIS-u, pojedinci imaju usne, klitoris i, u većini slučajeva, udaljene dvije trećine vagine, iako je ponekad prisutan samo jarak. Budući da pojedinci s CAIS-om izgledaju ženski, rijetko im se dijagnosticira u djetinjstvu, osim ako se ne osjeti masa u donjem dijelu trbuha ili prepona, a slikanje ili operacija otkrivaju neispunjeni testis. Češće osobe CAIS-a prisutne su kod liječnika tijekom puberteta kad ne uspijevaju u menstruaciji.
U PAIS-u mogu postojati nespušteni testisi, mali penis, smještanje uretičkog otvora na donjoj strani penisa, prošireni klitoris ili spojeni usne usne. Zbog dvosmislenosti PAIS se često dijagnosticira u djetinjstvu. U suprotnom, pojedinci će se predstaviti kliničaru tijekom puberteta. Ako se muškarci identificiraju, pojedinci su često zabrinuti zbog razvoja dojke, dok pacijentice identificirane od strane žena često su zabrinute zbog nedostatka menstruacije.
