Talasemija, skupina krvnih poremećaja karakterizirana nedostatkom hemoglobina, proteina u krvi, koji transportira kisik u tkiva. Talasemija (grč. "Morska krv") tako se naziva jer je prvi put otkrivena među narodima oko Sredozemnog mora, među kojima je velika učestalost. Geni talasemije široko su rasprostranjeni u svijetu, ali ih nalazimo najčešće kod ljudi predaka s Mediterana, Bliskog Istoka i južne Azije. Talasemija je pronađena i u nekim sjevernim Europljanima i Indijancima. Među osobama afričkog porijekla bolest je neobično blaga. Smatra se da se potencijalno smrtonosni gen talasemije zadržava u određenim populacijama, jer pruža određenu zaštitu od malarije u heterozigotnom stanju.
krvna bolest: talasemija i hemoglobinopatije
Hemoglobin se sastoji od porfirinskog spoja (heme) i globina. Normalni hemoglobin za odrasle (Hb A) sastoji se od globina koji sadrži dva para,
Genetski nedostaci talasemije
Hemoglobin se sastoji od porfirinskog spoja (heme) i globina. Talasemija je uzrokovana genetski utvrđenim nepravilnostima u sintezi jednog ili više polipeptidnih lanaca globina. Različiti oblici poremećaja razlikuju se različitim kombinacijama triju varijabli: određeni polipeptidni lanac ili lanci koji su pogođeni; da li su pogođeni lanci sintetizirani u oštro smanjenim količinama ili se uopće ne sintetiziraju; i da li je poremećaj naslijeđen od jednog roditelja (heterozigotni) ili od oba roditelja (homozigotni).
Pet različitih polipeptidnih lanaca su: alfa, α; beta, β; gama, γ; delta, δ; i epsilona, ε. Nije poznat talasemijski poremećaj koji bi uključivao lanac ε. Uključivanje γ-lanca ili δ-lanca je rijetko. Od 19 varijacija nasljeđivanja talasema, neke su (poput dvije heterozigotne α-talasemije) benigne i uglavnom ne pokazuju kliničke simptome. Ostali oblici pokazuju blagu anemiju, dok najteži oblik (homozigotna α-talasemija) obično uzrokuje prerano rođenje, ili mrtvorođeno ili sa smrću nakon nekoliko sati. Smatra se da primarna genetska mutacija talasemije rezultira smanjenjem brzine kojom se proizvode lanci α-, β- ili δ, pri čemu su lanci inače normalni. Relativni nedostatak jednog para lanaca i rezultirajuća neravnoteža lančanih parova dovode do neučinkovite proizvodnje crvenih krvnih stanica, smanjene proizvodnje hemoglobina, mikrocitoze (malih stanica) i uništenja crvenih stanica (hemoliza).
Kada se pojave oštećenja u sintezi δ- i β-lanca, uzrokujući δ-β-talasemiju, koncentracije tipa hemoglobina poznatog kao Hb F obično su znatno povišene jer je broj β-lanaca koji su na raspolaganju za kombiniranje s α-lancima ograničena sinteza i γ-lanca nije narušena. Beta-talasemija čini većinu svih talasemija. Brojni genetski mehanizmi uzrokuju smanjenu proizvodnju β-lanaca, što sve rezultira neadekvatnom opskrbom glasnika RNA (mRNA) dostupnim za pravilnu sintezu β-lanca u ribosomu (organela koja sintetizira protein u stanicama). U nekim slučajevima se ne proizvodi mRNA. Većina oštećenja ima veze s proizvodnjom i preradom RNA iz β gena. Kod α-talasemije, pak, sam gen se briše. Obično postoje dva para α-gena, a težina anemije određena je brojem izbrisanih. Budući da svi normalni hemoglobini sadrže α-lance, ne dolazi do povećanja Hb F ili Hb A 1 (normalan hemoglobin u odraslih). Dodatni ne-α-lanci mogu se kombinirati u tetramere kako bi tvorili β 4 (hemoglobin H) ili γ 4 (hemoglobin Bart). Ovi tetrameri nisu učinkoviti u isporuci kisika i nestabilni su. Nasljeđivanje nedostatka para gena oba roditelja dovodi do intrauterine smrti fetusa ili teške bolesti novorođenčeta.
