Glavni zdravlje i lijek

Hurlerova patologija sindroma

Hurlerova patologija sindroma
Hurlerova patologija sindroma

Video: Cervikobrahijalni sindrom - simptomi bolesti 2024, Srpanj

Video: Cervikobrahijalni sindrom - simptomi bolesti 2024, Srpanj
Anonim

Hurlerov sindrom, koji se naziva i gargoizam, ili mukopolisaharidoza I, jedan od nekoliko rijetkih genetskih poremećaja koji uključuju kvar metabolizma mukopolisaharida, klasa polisaharida koji vežu vodu da sjedine stanice i podmazuju zglobove. Pojava sindroma je u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, a bolest se javlja s jednakom učestalošću kod oba spola. Pogođeni pojedinci pokazuju jaku mentalnu retardaciju, zamagljivanje kutova očiju, gluhoću, hirzutizam (dlakavost), uvećanu jetru i slezenu, patuljak sa savijenim leđima, kratke udove i kandžaste ruke, veliku glavu sa široko postavljenim očima, teške rubove obrva i dubok most nosa, i slabo oblikovani zubi. Poremećaj se može prepoznati u roku od dvije godine od rođenja; takva djeca zahtijevaju institucionalnu skrb i obično ne žive nakon adolescencije. Smrt najčešće nastaje zbog zatajenja srca, što se može pripisati infiltraciji srčanog mišića i koronarnih žila mukopolisaharidima.

bolest vezivnog tkiva: Nasljedni poremećaji vezivnog tkiva

Hurlerov sindrom, odnosno mukopolisaharidoza tipa I, najčešći je i najbrže fatalan. Malo je djece koja pate od toga dostići dob