Hunterova bolest sindroma

Hunterov sindrom, koji se naziva i mukopolisaharidoza Ii, rijedak je nasljedni poremećaj povezan sa spolom koji uvelike varira u svojoj ozbiljnosti, ali općenito ga karakterizira neki stupanj patuljstva, mentalne retardacije i gluhoće. Bolest pogađa samo muškarce i prvi put se pojavljuje tijekom prve tri godine života. Mnogi pacijenti umiru prije 20. godine. Govor i mentalni razvoj kasne, dijete ima česte respiratorne infekcije, a kako bolest napreduje postaje vidljiva tipična konstelacija tjelesnih znakova: izbočeni trbuh, ruke kandže, prekomjerni rast dlaka, grubost lica i dr. i retardirani rast. Poremećaj je uzrokovan nedostatkom enzima iduronat sulfataze. Taj nedostatak rezultira neispravnim kemijskim raspadom mukopolisaharida, ugljikohidrata bitnim za razvoj vezivnog tkiva i posljedičnim nakupljanjem mukopolisaharida u tijelu, što zauzvrat uzrokuje karakteristične mentalne i fizičke nedostatke bolesti.